Ülkemizde her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu SMA hastalığı sandığımız kadar bizden uzak değil. SMA Vakfı, “Testinizi yapın” uyarısında bulundu.
Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayı’nda Taşıyıcı Tarama Testi ile hastalığın önlenebileceğine dikkat çeken bir kampanya başlattı. Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir; “Anne ve baba adaylarının SMA taşıyıcı testi ile taranması ve her ikisi de taşıyıcı ise PGD yöntemi ile gebelik planlaması toplumda hastalığın görülme sıklığının azaltılmasında önemli bir adımdır.” söz konusu. Hastaların tedaviden eşit ve adil bir şekilde faydalanması için çalışan Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayı’nda düzenlediği “SMA Önlenebilir Bir Hastalıktır” kampanyasıyla taşıyıcıların taranmasına dikkat çekiyor. TSV Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, SMA (Spinal Musküler Atrofi) ile ilgili en yaygın yanılgının, hastalığın sadece bebeklerde ve tek tipte görüldüğü yönünde olduğunu belirterek; “ İlerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olan SMA, motor nöronların yanı sıra diğer sistemleri de etkileyen ciddi bir hastalıktır. Çocuklarda ve erişkinlerde farklı klinik özelliklere sahip 4 tipte ortaya çıkabilir.” söz konusu.
Vereceğiniz bir tüp kan ile SMA’dan korunmanız mümkün.
SMA’nın önlenebilir bir hastalık olduğunu vurgulayan Demir, şunları söyledi; “Ben de Tip 1 SMA’lı bir çocuk annesiyim. Bebeğimiz olmadan önce eşimle benim taşıyıcı olduğumuzu bilseydik her şey daha farklı olabilirdi. Yaklaşık 3000 SMA hastasının bulunduğu ülkemizde her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. Yani hastalık sandığımız kadar bizden uzakta değil. Toplumda SMA farkındalığının artması, mevcut hastaların tüm tedavilerden ücretsiz olarak yararlanması kadar değerlidir. Hedeflerimizden biri toplumdaki SMA insidansını azaltmaktır. Bunun yolu ise taşıyıcı tarama testinden geçiyor. Çünkü toplumda SMA taşıyıcısı olma riski oldukça yüksektir. İlk çocuğun sağlıklı olması diğer çocukların dünyaya gelmesini garanti etmez. Bu nedenle bebek sahibi olmadan önce verilecek bir tüp kan ile sağlıklı bir geleceğe ilk adımı atmak mümkündür. İki taşıyıcının evliliği söz konusu olduğunda çiftler gebelik planlamasından önce genetik danışmanlık alarak bir tür tüp bebek yöntemi olan PGD ile sağlıklı bir bebek sahibi olabiliyorlar.” ekledi. Nadir hastalıklar arasında yer alan SMA’da erken teşhis ve tedavi çok değerli. Ülkemizde SMA taraması, hastaların erken dönemde teşhis ve tedavi edilebilmesi için Mayıs 2022’de Yenidoğan Tarama Programına dahil edilmiştir. Ayrıca anne ve babalar SMA taşıyıcı testi ile taranıyor ve her iki çift de taşıyıcı ise PGD tekniği ile gebelikleri planlanabiliyor.
SMA Taşıyıcı Taraması Ücretsiz
Sağlık Bakanlığı tarafından 81 ilde başlatılan SMA Taşıyıcı Taraması’nın amacı; Evlilik öncesi dönemde SMA taşıyıcısı olan çiftleri belirlemek, ailelere genetik danışmanlık sağlamak ve uzun dönemde SMA hastalığının görülme sıklığını azaltmak. Evlilik öncesi dönemde evlilik cüzdanı almak için aile hekimlerine başvuran çiftler ile halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlere test uygulanmaktadır. Öncelikle tarama için erkekten numune alınır ve erkek test sonuçları erkek için şüpheli çıkarsa kadın tarama testi de uygulanır. Özel durumlarda kadın ve erkeğe eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Türkiye SMA Vakfı Hakkında:
Türkiye SMA Vakfı’ temelleri; Toplumu SMA (Spinal Musküler Atrofi) konusunda bilinçlendirmek, tedavide yasal düzenleme süreçlerine katkı sağlayacak savunuculuk faaliyetleri yürütmek, hasta ve yakınlarının tedavi, eğitim ve sosyal hizmetlere ücretsiz erişimini desteklemek amacıyla gönüllü bir grup tarafından kurulmuştur. Haklar. Çabanın SMA Hastalığı ile İlişkisi ile atılır. 2017 yılında klinik olarak ağır ve tedavisi olmayan bir hastalık olan SMA’nın yıkıcı etkilerini azaltabilecek ülkemizdeki ilk ilaca onay sürecinde bir sivil toplum hareketine ihtiyaç duyularak kurulan dernek, ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ Hak temelli ve kar amacı gütmeyen bir sivil toplum kuruluşu olarak; Farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi cihaz desteğine, eğitim burslarından temel ihtiyaçlara kadar hasta ve ailelerinin ihtiyaçlarını kapsayan her alanda testler üretmeyi hedefleyen dernek, aktif daha fazla SMA hastasının hayata katılımı. Türkiye SMA VAKFIfaaliyetlerine devam etmektedir.
Türkiye SMA VAKFIaynı zamanda SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Adım Adım, Açık Açık, Nadir Hastalıklar Ağı gibi ulusal ve uluslararası sivil toplum platformlarına üyedir.
www.sma.org
Sma hakkında:
SMA (Spinal Musküler Atrofi), en yaygın tanımıyla ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. SMA, motor nöronlar dışındaki sistemleri etkileyen ciddi bir hastalıktır. SMA hastalığı farklı yaş gruplarında ve farklı klinik özellikler gösteren 4 tipte görülmektedir.
Nadir hastalıklar kategorisinde yer almaktadır. Vücudun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte bulunan ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucu güçsüzlük, beslenme ve nefes alma problemleriyle ortaya çıkan, genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığıdır.
Hastalığın görülme sıklığı dünyada 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise her 6 bin doğumda birdir.
SMA hastalığının tedavisinde EMA (European Medicines Agency) ve FDA (Amerikan İlaç ve Gıda İdaresi) tarafından onaylanmış 3 farklı tedavi yolu vardır. Şu anda ülkemizde sadece bir tanesi SGK geri ödemesi kapsamındadır.
Ülkemizde 3 bine yakın SMA hastası olduğu iddia ediliyor. Aralık 2021’de başlayan tarama testleri sayesinde 81 ilde ücretsiz evlilik öncesi test imkanı sunuldu. 493 bin 407 kişi evlenmeden önce tarandı. Ayrıca 635 bin 108 bebeğe Yeni Doğan Tarama Testi (BSHA – Bilim ve Sağlık Haber Ajansı)
